Расшифровка генетической информации человека и изучение наследственности дает полную информацию об индивидуальных особенностях ДНК. Мутации, происходящие в геноме, могут передаваться по наследству. С помощью лабораторной диагностики можно определить, какие заболевания могут развиться у конкретного человека, и к каким у него наблюдается предрасположенность.
Что это за анализ?
По крови проводится оценка хромосомного набора для выявления определенных патологических состояний, имеющих наследственную обусловленность. Применяется в пренатальном и неонатальном скрининге наследственных патологий.
Зачем исследуют генетику?
С помощью генетического анализа крови можно определить:
-
предрасположенность к различным заболеваниям;
-
вероятность рождения ребенка с наследственной патологией при планировании беременности и во время нее;
-
причину бесплодия или невынашивания плода;
-
кровную родственную принадлежность (отцовство, материнство);
-
заболевания, которые передаются по наследству.
Какие виды генетических анализов крови существуют?
Для анализа наследственной информации применяются следующие виды генетического исследования:
-
Кариотипирование. Определяет хромосомные аномалии у плода.
-
Хромосомный микроматричный анализ. Выявляет любую хромосомную патологию.
-
Секвестирование генома и экзома. Дает полную информацию о содержимом геномов. Назначается при неэффективности других способов генетического исследования. Позволяет выяснить причину наследственных болезней.
-
Тандемная масс-спектрометрия. Позволяет в рамках одного анализа выявить несколько десятков наследственных заболеваний.
-
Флуоресцентная гибридизация. Чаще применяется в пренатальном скрининге, по нему можно оценить риск развития злокачественных новообразований у представителей будущего поколения.
Как подготовиться?
Для проведения генетического исследования берется кровь из вены. Анализ нужно сдавать после приема пищи, натощак нежелательно. Взятие биоматериала желательно проводить утром.
Примерно за 1 месяц до предстоящей манипуляции следует прекратить прием антибактериальных препаратов. Результаты следует ожидать около 2-3 недель.
Где можно пройти исследование?
Генетический анализ крови можно сдать в Центре молекулярной диагностики CMD. Филиалы имеются во всех регионах России. Здесь также оказывают услуги по лабораторной и функциональной диагностике различных заболеваний.
